Renal Tubular Acidosis

肾小管酸中毒(来自翻译大模型)
别称:
Idiopathic Infantile Hypercalcemia - Mild Form
Rta - [renal Tubular Acidosis]
Renal Hyperchloremic Acidosis
Lightwood-Albright Syndrome
Acidosis, Renal Tubular
Kidney Tubular Acidosis
Acidosis Renal Tubular
Renal Tubule Acidosis
Lightwood Syndrome
Kidney Acidosis
Renal Acidosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾小管酸中毒,也被称为特发性婴儿高钙血症-轻度形式,与骨硬化症、常染色体隐性遗传3型和远端原发性酸中毒、家族性相关。与肾小管酸中毒相关的基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型)),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。
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相关ID:
MESH:D000141
ICD11:1272869150

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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211
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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