Ring Chromosome 14 Syndrome

14号环状染色体综合征(来自ICD-11)
别称:
Ring Chromosome 14
Ring 14
Chromosome 14 Ring
Ring 14 Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
14号染色体环状综合征,又称14号染色体环状,与环状染色体和小头畸形有关。与14号染色体环状综合征相关的重要基因是RC14S(14号染色体环状综合征)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为色素性视网膜病变和全球发育延迟
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
孩童期
<1/1000000
--
--
6

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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