Relapsing Polychondritis

复发性多软骨炎(来自翻译大模型)
别称:
Polychondritis, Relapsing
Polychondropathia
Chondromalacia, Systemic
Polychondritis Relapsing
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
复发性多软骨炎,又称多软骨炎、复发性,与结膜炎和巩膜炎有关。复发性多软骨炎相关的重要基因是MATN1(Matrilin 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。在该疾病的背景下提到了药物Aldesleukin和Rituximab。附属组织包括眼睛和气管,相关表型为白内障和关节炎。
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相关ID:
MESH:D011081
ICD11:1412888287

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
<1/1000000
16
166
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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