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中文Rhizomelic Skeletal Dysplasia with or Without Pelger-Huet Anomaly (SKPHA)
肢根发育不良伴有或不伴有Pelger-Huet畸形(来自ICD-11)
别称:
Regressive Spondylometaphyseal Dysplasia
Pelger-Huet Anomaly with Mild Skeletal Anomalies
Skpha
Phask
Rhizomelic Skeletal Dysplasia Without Pelger-Huet Anomaly
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根骨-脊柱-骨骺发育不良，伴有或不伴有佩格-赫特异常，也称为退行性脊柱-骨骺发育不良，与佩格-赫特异常和斯特鲁德威克型脊柱-骨骺发育不良有关。与根骨-脊柱-骨骺发育不良相关的基因是LBR（核膜蛋白B受体）。相关组织包括骨和中性粒细胞，相关表型为过度屈曲和膝内翻。
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