Rhizomelic Limb Shortening with Dysmorphic Features (RLSDF)

肢端肥大症样短肢畸形伴发育异常，也称为rlsdf，与骨软骨发育不良有关。与肢端肥大症样短肢畸形伴发育异常相关的基因是PKDCC（细胞质含蛋白激酶域蛋白）。相关组织包括肾脏，相关表型为长鼻和肢端肥大症样短肢。