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中文Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 5 (RCDP5)
点状软骨发育不良5型(来自ICD-11)
别称:
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 5
Rcdp5
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, Type 5
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 5
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肢端肥大性软骨发育不全点状型5，也称为肢端肥大性软骨发育不全点状型5，与肢端肥大性软骨发育不全点状型和肢端肥大性软骨发育不全点状型2有关。与肢端肥大性软骨发育不全点状型5有关的重要基因是PEX5（过氧化物酶体生成因子5），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。附属组织包括骨和眼，相关表型为癫痫和全球发育迟缓。
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MALACARDS
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