Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 (RCDP1)

根骨节性点状软骨发育不全1型，也称为根骨节性点状软骨发育不全1型，与根骨节性点状软骨发育不全3型和过氧化物酶体生成障碍1a型有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与根骨节性点状软骨发育不全1型有关的重要基因是PEX7（过氧化物酶体生成因子7），其相关通路/超通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有甘油和椰子油。相关组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和癫痫发作。