Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 (RCDP1)

肢根斑点状软骨发育不良1型(来自ICD-11)

别称:

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1

Rcdp1

Peroxisome Biogenesis Disorder 9

Pbd9

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form

Chondrodystrophia Calcificans Punctata

Cdpr

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, Type 1

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 1

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

根骨节性点状软骨发育不全1型，也称为根骨节性点状软骨发育不全1型，与根骨节性点状软骨发育不全3型和过氧化物酶体生成障碍1a型有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与根骨节性点状软骨发育不全1型有关的重要基因是PEX7（过氧化物酶体生成因子7），其相关通路/超通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有甘油和椰子油。相关组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和癫痫发作。

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