Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3 (RCDP3)

肢近端斑点状软骨发育异常3型(来自ICD-11)

别称:

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 3

Alkyldihydroxyacetonephosphate Synthase Deficiency

Alkylglycerone-Phosphate Synthase Deficiency

Agps Deficiency

Rcdp3

Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic, Type 3

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肢端肥大性点状软骨发育不全，型3，又称肢端肥大性点状软骨发育不全型3，与肢端肥大性点状软骨发育不全和点状软骨发育不全综合征有关。肢端肥大性点状软骨发育不全，型3相关的重要基因是AGPS（烷基甘油磷酸合成酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和三酰甘油合成。附属组织包括骨和眼，相关表型为生长发育不良和骺板点状硬化。

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