Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP)

根骨节性点状软骨发育不全，又称根骨节性点状软骨发育不全、类型3根骨节性点状软骨发育不全和类型2根骨节性点状软骨发育不全。与根骨节性点状软骨发育不全相关的基因是GNPAT（甘油磷酸酰基转移酶），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下，已提到的药物有甘油和椰子油。相关组织包括骨和眼，相关表型为脊柱侧弯和白内障。