Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCP)

rhizomelic chondrodysplasia punctata(来自翻译大模型)
别称:
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
Rcdp
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form
Chondrodysplasia Punctata Rhizomelic
Rcp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
根骨节性点状软骨发育不全,又称根骨节性点状软骨发育不全、类型3根骨节性点状软骨发育不全和类型2根骨节性点状软骨发育不全。与根骨节性点状软骨发育不全相关的基因是GNPAT(甘油磷酸酰基转移酶),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有甘油和椰子油。相关组织包括骨和眼,相关表型为脊柱侧弯和白内障。
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相关ID:
MESH:D018902

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
1-9/1000000
35
162
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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