Rhabdomyolysis 1 (RHABDO1)

横纹肌溶解症易感性1型(来自ICD-11)
别称:
Rhabdomyolysis, Susceptibility to, 1
Rhabdo1
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文献报道
肌溶解症1,也称为肌溶解症易感性1。与肌溶解症1有关的重要基因是OBSCN(Obscurin,Cytoskeletal Calmodulin And Titin-Interacting RhoGEF)。附属组织包括骨骼肌和乳腺,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌溶解症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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