Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 1 (RTPS1)

横纹肌样肉瘤易感综合症1型(来自ICD-11)

别称:

Malignant Rhabdoid Tumor, Somatic

Rhabdoid Tumors, Somatic

Teratoid Tumor, Atypical

Rhabdoid Tumor

Rtps1

Brain Tumor, Posterior Fossa, of Infancy, Familial

Tumor, Rhabdoid, Predisposition Syndrome, Type 1

Atypical Teratoid/rhabdoid Tumor

Malignant Rhabdoid Tumor Somatic

Atypical Teratoid Tumor

Mrt

Rdt

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Rhabdoid肿瘤易感综合征1，也称为恶性Rhabdoid肿瘤，是与肾Rhabdoid癌和Rhabdoid癌相关的。与Rhabdoid肿瘤易感综合征1有关的重要基因是SMARCB1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚家族B，成员1）。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和Lenograstim这两种药物。附属组织包括大脑和肾脏，相关表型包括髓母细胞瘤和脉络丛癌。

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