Right Atrial Isomerism (RAI)

右心房异构症(来自ICD-11)
别称:
Ivemark Syndrome
Asplenia with Cardiovascular Anomalies
Rai
Right Isomerism
Isomerism of Right Atrial Appendage
Right Sided Atrial Isomerism
Asplenia Syndrome
Heterotaxy, Visceroatrial, Autosomal Recessive
Congenital Absence of Spleen
Bilateral Right-Sidedness
Splenic Agenesis Syndrome
Vah, Autosomal Recessive
Atrial Isomerism, Right
Polyasplenia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
右心房异位性,也称为Ivemark综合症,与先天性心脏病有关,包括多种类型的心脏病和心脏隔膜缺陷。与右心房异位性相关的基因是GDF1(生长分化因子1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和β-2肾上腺素依赖性CFTR表达。附属组织包括脾脏和心脏,相关表型包括脾缺如和共同心房。
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相关ID:
MESH:D059446
ICD11:1576694141

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-5/10000
28
247
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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