Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal (RMFSL)

新生儿致死性僵直性及多灶性癫痫综合征(来自ICD-11)
别称:
Neonatal-Onset Encephalopathy with Rigidity and Seizures
Rmfsl
Rigidity and Multifocal Seizure, Lethal Neonatal Syndrome
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文献报道
刚性多灶性癫痫综合征,致死性新生儿型,又称新生儿期脑病伴刚性及癫痫发作,与小头畸形和视觉癫痫有关,症状包括呼吸暂停、抽搐和肌阵挛性癫痫发作。与刚性多灶性癫痫综合征,致死性新生儿型相关的基因是BRAT1(BRCA1相关ATM激活因子1)。相关组织包括舌和皮层,相关表型为视神经萎缩和小下颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
24

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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