Refsum Disease, Classic (RD)

经典型雷夫叙姆病(来自ICD-11)

别称:

Refsum Disease

Heredopathia Atactica Polyneuritiformis

Classic Refsum Disease

Adult Refsum Disease

Hmsn Iv

Phytanic Acid Oxidase Deficiency

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type Iv

Phytanic Acid Storage Disease

Refsum Disease, Adult, 1

Refsum's Disease

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 4

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Iv

Phytanic-Coa Hydroxylase Deficiency

Refsum Syndrome

Hmsn Type Iv

Hmsn 4

Hmsn4

Refsum Disease, Adult

Hsmn Iv

Crd

Ard

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Refsum病，经典型，又称Refsum病，与过氧化物酶体生物发生障碍2b和Zellweger谱系障碍有关。与Refsum病，经典型有关的重要基因是PHYH（phytanoyl-CoA 2-羟化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了胆酸和胃肠药物。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为异常锥体征和共济失调。

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