Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
难治性全血细胞减少伴多系病态造血与难治性贫血和骨髓增生异常综合征有关。与难治性全血细胞减少伴多系病态造血有关的重要基因是SF3B1(剪接因子3b亚基1)。Vorinostat和Methotrexate已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括HIV Rev核定位和死亡/衰老。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
成年期
<1/1000000
6
70
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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