Refractory Cytopenia with Multilineage Dysplasia

难治性多系发育不良性血细胞减少症(来自翻译大模型)
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疾病模型
文献报道
难治性全血细胞减少伴多系病态造血与难治性贫血和骨髓增生异常综合征有关。与难治性全血细胞减少伴多系病态造血有关的重要基因是SF3B1(剪接因子3b亚基1)。Vorinostat和Methotrexate已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括HIV Rev核定位和死亡/衰老。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
<1/1000000
6
70
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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