Rafiq Syndrome (RAFQS)

拉菲克综合症，又称精神发育迟滞15号染色体隐性遗传，与先天性糖基化障碍、低张力有关。与拉菲克综合症相关的重要基因是MAN1B1（甘露糖苷酶α类1B成员1），其相关通路/超级通路包括运输到高尔基体并随后进行修饰和糖基化以及相关的先天性缺陷。相关组织包括肝脏和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。