Roifman-Chitayat Syndrome (ROCHIS)

Roifman-Chitayat 综合症，又称为联合免疫缺陷、面部畸形、视神经萎缩、骨骼异常和发育迟缓，与联合免疫缺陷和免疫缺陷疾病有关，症状包括肌阵挛发作。与 Roifman-Chitayat 综合症相关的重要基因是 KNSTRN (Kinetochore Localized Astrin (SPAG5) Binding Protein)。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为智力障碍和共济失调。