Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome

放射-尺骨融合-无巨核细胞血小板减少症(来自翻译大模型)
别称:
Atrus Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome, also known as atrus syndrome, is related to synostosis and thrombocytopenia, and has symptoms including petechiae of skin. An important gene associated with Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome is HOXA11 (Homeobox A11). Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are clinodactyly of the 5th finger and radioulnar synostosis.
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
2
24
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部