Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 (RUSAT1)

伴低巨核细胞型血小板减少的桡尺骨融合(来自ICD-11)
别称:
Thrombocytopenia, Congenital, with Radioulnar Synostosis
Rusat1
Rusat
Ctrus
Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Type 1
Radio-Ulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia
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疾病模型
文献报道
桡尺骨融合伴巨核细胞减少性血小板减少症1,又称先天性血小板减少症伴桡尺骨融合,与非综合征性桡尺骨融合和桡尺骨融合伴巨核细胞减少性血小板减少症2有关,症状包括皮肤紫癜。与桡尺骨融合伴巨核细胞减少性血小板减少症1有关的重要基因是HOXA11(同源盒A11)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括感觉神经性听力障碍和第五指的掌屈指。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
3

疾病表征

#
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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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