Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 (RUSAT2)

桡尺关节滑膜炎伴无核细胞性血小板减少症2型(来自ICD-11)
别称:
Rusat2
Radioulnar Synostosis and Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2
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文献报道
桡尺骨融合伴巨核细胞减少性血小板减少症2,也称为RUSAT2。与桡尺骨融合伴巨核细胞减少性血小板减少症2相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合位点)。相关组织包括骨髓和睾丸,相关表型为桡尺骨融合和睾丸积液。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
17
3

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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