Radial Hypoplasia, Triphalangeal Thumbs, Hypospadias, and Maxillary Diastema

桡骨发育不全、三指并趾、尿道下裂和上颌裂(来自翻译大模型)
别称:
Radial Hypoplasia, Triphalangeal Thumbs and Hypospadias
Radial Hypoplasia-Triphalangeal Thumbs-Hypospadias-Maxillary Diastema Syndrome
Schmitt-Gillenwater-Kelly Syndrome
Schmitt Gillenwater Kelly Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
桡侧发育不良、三趾并指、尿道下裂和上颌裂,也称为桡侧发育不良、三趾并指和尿道下裂,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和尿道下裂有关。相关表型为下颌前突和异常皮肤纹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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