Radioulnar Synostosis-Microcephaly-Scoliosis Syndrome

放射-尺桡骨融合-小头畸形-脊柱侧凸综合征(来自翻译大模型)
别称:
Tsukahara Syndrome
Brachydactyly, Type A1, with Short Stature, Scoliosis, Microcephaly, Ptosis, Hearing Loss, and Mental Retardation
Giuffre-Tsukahara Syndrome
Giuffré-Tsukahara Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
尺桡骨融合-小头-脊柱侧凸综合征,也称为Tsukahara综合征,与尺桡骨融合、小头、身材矮小、脊柱侧凸、智力障碍和短指型A1有关,伴有身材矮小、脊柱侧凸、小头、上睑下垂、听力损失和智力障碍。附属组织包括骨,相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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