登录|免费注册
中文Radial Hemimelia
（桡侧）半肢缺如(来自翻译大模型)
别称:
Radial Ray Agenesis
Radial Clubhand
Congenital Longitudinal Deficiency of the Radius
Radial Longitidinal Meromelia
Congenital Absence of Radius with or Without Absence of Some, but Not All, Distal Elements
Congenital Absence of Radius with or Without Absence of Some Distal Elements
Longitudinal Reduction Defect of Radius
Congenital Absence of Radius
Congenital Short Radius
Agenesis of Radial Ray
Congenital Club Hand
Total Radial Absence
Congenital Clubhand
Agenesis of Radius
Radial Club Hand
Talipomanus
Manus Vara
加入收藏
桡侧半肢缺损，又称桡侧指节缺损，与多指和关节融合有关。与桡侧半肢缺损相关的基因是LMBR1（肢发育膜蛋白1）。相关组织包括骨和心脏，相关表型为桡骨缺如/发育不良和拇指形态异常
查看原文 参与反馈
相关ID：
ICD11：653269137
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
