Radioulnar Synostosis

尺桡骨融合(来自翻译大模型)
别称:
Radio-Ulnar Synostosis Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺桡骨融合,也称为尺桡骨融合型1,与先天性尺桡骨融合和3mc综合征有关。与尺桡骨融合相关的基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点),其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和补体初始触发。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为尺桡骨融合和前臂有限的旋前/旋后。
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相关ID:
MESH:C562408
ICD11:1098526181

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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222
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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