Riddle Syndrome (RIDL)

谜语综合症，又称辐射敏感性-免疫缺陷-畸形特征-学习困难综合症，与小脑性共济失调和军团病有关，症状包括共济失调和皮肤干燥。与谜语综合症有关的重要基因是RNF168（环指蛋白168），其相关通路/超级通路包括泛素蛋白酶体介导的激活PAK-2p34的调节和传染病。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为矮小和免疫缺陷。