Reducing Body Myopathy, X-Linked 1a, Severe, with Infantile or Early Childhood Onset (RBMX1A)

X-连锁婴儿期或儿童早期发病的重症还原体肌病1A型(来自ICD-11)
别称:
Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Early-Onset, Severe
Rbmx1a
Reducing Body Myopathy, X-Linked 1a, Severe, Infantile or Early Childhood Onset
Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Severe Early-Onset
Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Type 1a
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疾病模型
文献报道
X-连锁严重减少体肌病1a型,婴儿或幼儿期发病,也称为X连锁减少体肌病1b型,儿童晚期或成人发病有关。与X连锁严重减少体肌病1a型,婴儿或幼儿期发病相关的基因是FHL1(四半LIM结构域1)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌肉无力引起的呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
未知
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1
5
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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