Red Cell Phospholipid Defect with Hemolysis (HPCHA)

红细胞磷脂缺陷伴溶血(来自翻译大模型)
别称:
High Red Cell Phosphatidylcholine Hemolytic Anemia
Phosphatidylcholine Red Cell Membrane Disorder
Leaky Red Cell Syndrome
Hpcha
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
红细胞磷脂缺陷伴溶血,又称高红细胞磷脂酰胆碱溶血性贫血,与脱水遗传性口齿病1有关,伴有或不伴有假性高钾血症和/或围生期水肿和因子Ⅶ缺乏。附属组织包括脾脏,相关表型为脾肿大和网织红细胞增多症
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
--
--
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部