Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa

隐性营养不良型大疱性表皮松解症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Hallopeau-Siemens Type
Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Generalisata Gravis
Severe Generalized Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Rdeb, Hallopeau-Siemens Type
Hallopeau-Siemens Disease
Severe Generalized Rdeb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
隐性营养不良型大疱性表皮松解症,又称常染色体隐性营养不良型大疱性表皮松解症、霍洛皮奥-西门斯型,与营养不良型大疱性表皮松解症、常染色体隐性型和常染色体隐性型广泛性营养不良型大疱性表皮松解症、严重型有关,症状包括便秘和指甲脱落。与隐性营养不良型大疱性表皮松解症有关的重要基因是COL7A1(胶原蛋白7型α1链),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有普瑞巴林和抗焦虑药物。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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30
236
52

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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