Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3 (DRS3)

常染色体显性Robinow综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Robinow Syndrome 3
Drs3
Robinow, Autosomal Dominant Syndrome, Type 3
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
罗宾伍综合征,常染色体显性3型,又称常染色体显性罗宾伍综合征3型,与畸形发育和常染色体显性罗宾伍综合征有关。罗宾伍综合征,常染色体显性3型的一个重要基因是DVL3(Dishevelled Segment Polarity Protein 3),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和mTOR信号通路。相关组织包括心脏和舌,相关表型包括牙龈增生和宽鼻梁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
52
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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