Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 2 (DRS2)

罗宾伍综合征，常染色体显性2型，也称为常染色体显性罗宾伍综合征2型，与畸形2型和畸形1型有关。罗宾伍综合征，常染色体显性2型的一个重要基因是DVL1（Dishevelled段极性蛋白1），其相关通路/超级通路包括CTNNB1 S33突变体未被磷酸化和乳腺癌通路。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括脐疝和感觉神经性听力障碍。