登录|免费注册
中文Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies (RCPS)
Robin序列症伴下颌骨裂与肢体异常(来自ICD-11)
别称:
Richieri Costa-Pereira Syndrome
Short Stature-Pierre Robin Sequence-Cleft Mandible-Hand Anomalies Clubfoot Syndrome
Short Stature-Pierre Robin Syndrome-Cleft Mandible-Hand Anomalies Clubfoot Syndrome
Richieri-Costa-Pereira Syndrome
Richieri Costa Pereira Syndrome
Rcps
Richieri-Costa and Pereira Syndrome
加入收藏
罗宾序列伴有裂颌和肢体异常，也称为里奇里科斯塔佩雷拉综合症，与acrofacial dysostosis和dysostosis有关。罗宾序列伴有裂颌和肢体异常的一个重要基因是EIF4A3（真核翻译起始因子4A3）。相关组织包括骨和扣带回，相关表型为髋关节脱位和髋关节半脱位。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
