Robinow Syndrome

罗宾伍综合征(来自翻译大模型)
别称:
Acral Dysostosis with Facial and Genital Abnormalities
Fetal Face Syndrome
Robinow Dwarfism
Mesomelic Dwarfism-Small Genitalia Syndrome
Robinow-Silverman-Smith Syndrome
Robinow-Silverman Syndrome
Robinow's Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
罗宾伍综合征,又称肢端发育不良伴面部和生殖器异常,与罗宾伍综合征、常染色体显性2型和罗宾伍综合征、常染色体显性3型有关。罗宾伍综合征的一个重要相关基因是ROR2(受体酪氨酸激酶样孤儿受体2),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。相关组织包括骨和肾,相关表型为身材矮小和中胚层发育不良。
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相关ID:
MESH:C562492

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
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24
207
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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