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中文Riboflavin Deficiency (RBFVD)
核黄素缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Ariboflavinosis
Maternal Riboflavin Deficiency
Riboflavin Transporter Deficiency, Type 1
Vitamin B2 Deficiency
Rbfvd
Rtd1
Hyporiboflavinosis
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核黄素缺乏症，也称为核黄素缺乏症，与核黄素转运体缺陷和短链酰基-辅酶A脱氢酶缺陷有关，症状包括红唇皲裂。与核黄素缺乏症有关的重要基因是SLC52A1（溶质载体家族52成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括骨髓和舌，相关表型为低体温和肌张力低下。
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MALACARDS
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