Qazi Markouizos Syndrome

卡齐马尔科乌兹综合症(来自翻译大模型)

别称:

Qazi-Markouizos Syndrome

Dysharmonic Skeletal Maturation-Muscular Fiber Disproportion Syndrome

Dysharmonic Skeletal Maturation - Muscular Fibre Disproportion

Dysharmonic Skeletal Maturation Muscular Fiber Disproportion

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Qazi Markouizos Syndrome（Qazi-Markouizos 综合征），又称 Qazi-Markouizos 综合征，与 Puerto Rican infant hypotonia syndrome（波多黎各婴儿低张力综合征）有关，症状包括癫痫发作和慢性便秘。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括 EEG 异常和严重的全球发育延迟。

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