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中文Question Mark Ears, Isolated (QME)
孤立型问号耳(来自ICD-11)
别称:
Cosman Deformity of the Auricle
Qme
Ears, Prominent and Constricted
Prominent and Constricted Ears
Ears Prominent and Constricted
Auricular Cleft, Congenital
Congenital Auricular Cleft
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问号耳，孤立，又称科斯曼耳畸形，与耳颞综合征1和耳颞综合征有关。与问号耳，孤立有关的重要基因是EDN1（内皮素1），其相关通路/超通路包括NFAT和心肌肥大和发育血管紧张素激活ERK。附属组织包括皮肤，相关表型为听力异常和问号耳。
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MALACARDS
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