Qualitative Platelet Defect

质性血小板缺陷(来自翻译大模型)
别称:
Qualitative Platelet Defects
Qualitative Platelet Deficiency
Granulopenic Thrombocytopathy
Dystrophic Thrombocytopathy
Haemorrhagic Thrombasthenia
Platelet Granule Defect
Thrombocytasthenia
Platelet Disorder
Thrombocytopathy
Platelet Defect
Thromboasthenia
Thrombopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
质性血小板缺陷,又称质性血小板缺乏症,与血小板疾病、家族性血小板减少症、骨髓恶性肿瘤和因子V缺乏症有关。与质性血小板缺陷有关的重要基因是VWF(血管性血友病因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了蛋白质激酶抑制剂和酶抑制剂。附属组织包括骨髓和全血,相关表型为稳态/代谢和细胞。
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相关ID:
ICD11:72474955

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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127
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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