Pyruvate Metabolism Disorder

丙酮酸代谢障碍(来自翻译大模型)
别称:
Disorders of Pyruvate Metabolism and Gluconeogenesis
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文献报道
丙酮酸代谢障碍,又称为丙酮酸代谢和糖异生障碍,与线粒体丙酮酸载体缺陷和丙酮酸羧化酶缺陷有关。
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相关ID:
ICD11:1099043166

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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