Pyropoikilocytosis, Hereditary (HPP)

遗传性热异形细胞增多症(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Pyropoikilocytosis
Pyropoikilocytosis
Hpp
Pyropoikilocytosis Hereditary
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
热性球形红细胞增多症,遗传性,又名遗传性热性球形红细胞增多症,与先天性溶血性贫血和遗传性球形红细胞增多症有关。与遗传性热性球形红细胞增多症相关的基因是SPTA1(红细胞α-血影蛋白1),与其相关的通路/超级通路有运输到高尔基体及其后续修饰和Sertoli-Sertoli细胞连接动力学。相关表型为溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
17
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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