Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency (PNPOD)

5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Pnpo Deficiency

Pyridoxamine 5'-Phosphate Oxidase Deficiency

Pnpo-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy

Pyridoxal Phosphate-Responsive Seizures

Pyridoxal Phosphate-Dependent Seizures

Pyridoxamine 5'-Oxidase Deficiency

Seizures, Pyridoxine-Resistant, Plp-Sensitive

Pyridoxine-5'-Phosphate Oxidase Deficiency

Pyridoxal 5'-Phosphate-Dependent Epilepsy

Pnpod

Epileptic Encephalopathy, Neonatal, Pnpo-Related

Deficiency, Pyridoxamine 5'-Phosphate Oxidase

Pyridox Ine 5'-Phosphate Oxidase Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症，也称为pnpo缺乏症，与早期婴儿癫痫性脑病和韦斯特综合症有关，症状包括肌阵挛和癫痫发作。与吡哆胺5-磷酸氧化酶缺乏症相关的重要基因是PNPO（吡哆胺5'-磷酸氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了叶酸和吡哆醛磷酸。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫持续状态和癫痫性脑病。

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