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中文Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency (PDHBD)
丙酮酸脱氢酶 E1-β 缺乏(来自ICD-11)
别称:
Pdhbd
Pyruvate Dehydrogenase Complex E1 Component Subunit Beta Deficiency
Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency
Pdh Deficiency
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丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷症，也称为pdhbd，与丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症和丙酮酸脱氢酶E2缺陷症有关。与丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷症相关的重要基因是PDHB（丙酮酸脱氢酶E1亚基β）。在该疾病的背景下提到了草莓和丙酮酸。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为胼胝体发育不全和肌张力低下。
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