Pyridoxine Deficiency Anemia

吡哆醇缺乏性贫血(来自翻译大模型)
别称:
Vitamin B6 Deficiency
Vitamin B6 Deficiency Syndrome
Vitamin B 6 Deficiency
Anemia Due to Vitamin B>6< Deficiency
Pyridoxamine Deficiency
Pyridoxine Deficiency
Pyridoxal Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
吡哆醇缺乏性贫血,又称为维生素B6缺乏症,与正中神经单神经病、轻度间质性肾炎有关。与吡哆醇缺乏性贫血相关的基因是CBS(半胱氨酸β合酶),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和吡哆醇。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型是细胞的。
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相关ID:
MESH:D026681
ICD11:952576129

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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72
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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