Pyle Disease (PYL)

Pyle病(来自ICD-11)
别称:
Metaphyseal Dysplasia, Pyle Type
Pyle Metaphyseal Dysplasia
Pyl
Pyle's Metaphyseal Dysplasia Syndrome
Metaphyseal Dysplasia Pyle Type
Pyle's Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮尔病,又称骨端发育不良、皮尔型,与宫内发育迟缓、骨端发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形和骨端发育不良有关。皮尔病相关的重要基因是SFRP4(分泌型卷曲相关蛋白4)。附属组织包括骨和皮质,相关表型为骨密度降低和骨端增宽。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
7
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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