Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, and Acne (PAPAS)

化脓性无菌关节炎-坏疽性脓皮病和痤疮(来自ICD-11)
别称:
Papa Syndrome
Fra
Pyogenic Arthritis-Pyoderma Gangrenosum-Acne Syndrome
Familial Recurrent Arthritis
Pyogenic Arthritis, Pyoderma Gangrenosum and Acne
Papas
Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum and Acne
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脓毒性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮,也称为帕帕综合症,与丹毒和痤疮有关。与脓毒性无菌性关节炎、坏死性脓皮病和痤疮有关的重要基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括传染病和先天免疫系统。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为关节炎和疲劳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
17
192
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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