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中文Pycnodysostosis (PKND)
致密成骨不全症(来自ICD-11)
别称:
Pyknodysostosis
Pknd
Ctsk-Related Pyknodysostosis
Toulouse-Lautrec Syndrome
Pycd
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皮克氏病，又名皮克氏病，与骨髓炎和克里登氏病有关 1，症状包括指甲沟。皮克氏病相关的重要基因是CTSK（溶酶体蛋白酶K），其相关通路/超级通路包括骨代谢中的钟控自噬和IL6介导的信号事件。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括前额突出和短指症
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MALACARDS
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