Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)

Peutz-Jeghers综合征(来自ICD-11)
别称:
Pjs
Polyposis, Hamartomatous Intestinal
Polyps-and-Spots Syndrome
Hamartomatous Intestinal Polyposis
Hamartomatous Polyp
Intestinal Polyposis-Cutaneous Pigmentation Syndrome
Peutz-Jeghers Polyp of Small Intestine
Peutz-Jeghers Small Bowel Hamartoma
Periorificial Lentiginosis Syndrome
Peutz-Jeghers Polyps of Small Bowel
Intestinal Hamartomatous Polyposis
Peutz-Jeghers Polyp of the Stomach
Colonic Hamartomatous Polyp
Gastric Peutz-Jeghers Polyp
Peutz Jeghers Colon Polyp
Polyposis, Intestinal, Ii
Peutz-Jeghers Polyposis
Lentiginosis, Perioral
Peutz Jeghers Polyp
Peutz-Jeghers Polyp
Peutz Jehgers Polyp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Peutz-Jeghers 综合征,也被称为 PJS,与胃癌和 Cowden 综合征有关。与 Peutz-Jeghers 综合征相关的基因是 STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶 11),其相关通路/超级通路包括传染病和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下提到了抗菌药物和抗真菌药物。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型为斑点和多发性色素沉着。
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相关ID:
MESH:D010580
ICD11:1331537078

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/1000000
31
507
226

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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