Pituitary Hormone Deficiency, Combined or Isolated, 7 (CPHD7)

联合型或单纯型垂体激素缺乏症7型(来自ICD-11)
别称:
Growth Hormone Deficiency, Isolated, Type V
Isolated Growth Hormone Deficiency, Type 5
Cphd7
Isolated Growth Hormone Deficiency, Type V, Formerly
Isolated Growth Hormone Deficiency, Type V
Growth Hormone Deficiency, Isolated, 5
Ighd5, Formerly
Ighd5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
垂体激素缺乏症,联合或孤立,7,也被称为生长激素缺乏症,孤立,类型V。与垂体激素缺乏症,联合或孤立,7有关的重要基因是RNPC3(RNA结合区域(RNP1,RRM)包含3)。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为前额突出和延迟骨骼成熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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