Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 3 (CPHD3)

联合性垂体激素缺乏3型(来自ICD-11)
别称:
Cphd3
Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency-Sensorineural Hearing Loss-Spine Abnormalities Syndrome
Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency-Deafness-Rigid Cervical Spine Syndrome
Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency with Spine Abnormalities
Pituitary Hormone Deficiency, Combined, with Rigid Cervical Spine
Combined Pituitary Hormone Deficiency with Rigid Cervical Spine
Deafness, Sensorineural, with Pituitary Dwarfism
Hormone Deficiency, Pituitary, Combined, Type 3
Sensorineural Deafness with Pituitary Dwarfism
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
垂体激素缺乏症,综合型3,也称为cphd3,与非获得性综合垂体激素缺乏症-感觉神经性听力损失-SP和垂体激素缺乏症,综合型1有关。与垂体激素缺乏症,综合型3有关的重要基因是LHX3(LIM Homeobox 3)。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型为短颈和感觉神经性听力损失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1
8
7

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
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突变数量
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靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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