Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 2 (CPHD2)

联合垂体激素缺乏症2型(来自ICD-11)
别称:
Panhypopituitarism
Combined Pituitary Hormone Deficiency
Ateliotic Dwarfism with Hypogonadism
Pituitary Dwarfism Iii
Hanhart Dwarfism
Cphd2
Hormone Deficiency, Pituitary, Combined, Type 2
Hormone Deficiency, Pituitary, Combined
Pituitary Hormone Deficiency, Combined
Pituitary Dwarfism Type 3
Simmond's Disease
Simmonds' Disease
Sheehan Syndrome
Cphd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
垂体激素缺乏症2型,也称为全垂体功能减退症,与X连锁全垂体功能减退症和垂体激素缺乏症1型或孤立性垂体激素缺乏症有关。与垂体激素缺乏症2型相关的基因包括PROP1(PROP对称性同源盒1),其相关通路/超通路包括A类/1(视黄醇受体样受体)和信号转导。在该疾病的背景下提到了催产素和艾塞那肽。相关组织包括垂体和甲状腺,相关表型为循环中催乳素浓度降低和循环中黄体生成素水平降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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32
327
65

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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