Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 4 (CPHD4)

联合型垂体激素缺乏4型(来自ICD-11)
别称:
Short Stature-Pituitary and Cerebellar Defects-Small Sella Turcica Syndrome
Cphd4
Pituitary Hormone Deficiency, Combined, with or Without Cerebellar Defects
Short Stature, Pituitary and Cerebellar Defects, and Small Sella Turcica
Pituitary Hormone Deficiency Combined with or Without Cerebellar Defects
Short Stature Pituitary and Cerebellar Defects and Small Sella Turcica
Hormone Deficiency, Pituitary, Combined, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
垂体激素缺乏症,综合型4,也被称为矮小症-垂体和小脑缺陷-小脑泡综合征,与垂体激素缺乏症,综合型1有关。与垂体激素缺乏症,综合型4相关的基因是LHX4(LIM Homeobox 4)。相关组织包括垂体和甲状腺,相关表型为小脑泡和甲状腺功能减退症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
2
8
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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