Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 (PTHSL1)

Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1，也被称为皮特-霍普金斯类似症候群1，与皮特-霍普金斯类似症候群2和皮特-霍普金斯症候群有关。与Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1相关的基因是CNTNAP2（接触蛋白关联蛋白2），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和神经科学。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括癫痫和语言发育延迟。