Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1 (PTHSL1)

Pitt-Hopkins-Like综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome

Cdfes

Cdfe Syndrome

Pthsl1

Pitt-Hopkins Like Syndrome 1

Cntnap2-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy

Pitt-Hopkins-Like Syndrome-1

Cntnap2-Related Dee

Mesh; D006985

Mesh; D008607

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1，也被称为皮特-霍普金斯类似症候群1，与皮特-霍普金斯类似症候群2和皮特-霍普金斯症候群有关。与Pitt-Hopkins-Like Syndrome 1相关的基因是CNTNAP2（接触蛋白关联蛋白2），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和神经科学。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括癫痫和语言发育延迟。

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